Es un test de diagnóstico genético preconcepcional preventivo. Ofrece la posibilidad de conocer con anterioridad el posible riesgo de transmitir enfermedades genéticas a la descendencia.

Está creado para ayudar a los futuros padres a tener hijos sanos.

Todos los humanos somos portadores sin saberlo de múltiples mutaciones que causan variabilidad genética. Todos tenemos el riesgo de tener un hijo con una enfermedad genética aunque no haya antecedentes familiares ni síntomas. La condición genética de los padres determinará el riesgo de que su hijo herede o sufra una enfermedad genética.

Para hacer el estudio solo se requiere extraer una muestra de sangre.

De momento, es la prueba que más enfermedades detecta; está diseñado para analizar más de 4000 mutaciones que comprenden alrededor de unos 200 trastornos genéticos.

Podemos destacar:

• Fibrosis quística
• Anemia falciforme
• Hemocromatosis
• Coroideremia
• Atrofia muscular espinal
• Síndrome X Frágil
• Talasemias
• Tay-Sachs
• Hipotiroidismo congénito
• Distrofia muscular de Duchenne
• Retinitis pigmentosa
• Síndrome de Alport

La prueba de portadores está indicada para:

• Parejas que están planeando ser padres.
• Parejas que quieran conocer la compatibilidad genética de donantes (óvulos o espermatozoides).

Cada miembro de la pareja, o cada uno de los donantes analizados, puede ser identificado como PORTADOR o NO PORTADOR.

Cada humano tiene dos copias de cada gen. Un PORTADOR es una persona que presenta una alteración en una de las dos copias del gen. Al ser normal la otra copia, el portador no manifiesta la enfermedad.

Sin embargo, este resultado normalmente no afecta a su salud, pero aumenta las posibilidades de que los hijos la sufran.

Una vez tenemos el resultado del test de portadores de cada uno de los progenitores, o del donante (si es el caso), se evalúa la compatibilidad genética entre ellos, llamada MATCHING, para comprobar si existe alguna mutación que coincida en ambos miembros de la pareja. La probabilidad de encontrar una misma mutación es muy baja, alrededor del 5%, pero si esto ocurre, existe una mayor probabilidad de tener un hijo afectado, un 25%.

Los resultados pueden ser utilizados para ayudar a tomar decisiones sobre las diferentes opciones reproductivas:

• Diagnóstico Genético Prenatal durante el embarazo.
• Fecundación in vitro con Diagnóstico Genético preimplantacional (FIV – DGP).
• Recurrir a la donación de óvulos o de espermatozoides.

En caso de que el resultado indique incompatibilidad genética, existe la posibilidad, si se desea, de recibir asesoramiento genético para ayudar a interpretar y a escoger el mejor tratamiento posible.