Fibrosis Quística
Atrofia Muscular Espinal
Enfermedad de Tay-Sachs
Anemia de Fanconi.
Fenilcetonuria
Distrofia muscular de Duchene
Enfermedad de Von Hippel-Lindau
Incontinentia Pigmentaria
Síndrome de Lesch Nyhan
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Hemofilia A
Corea de Huntington
Alfa y beta Talasemia
Enfermedad de Gaucher
Fragilidad del cromosoma X
Distrofia Miotónica
Síndrome de Marfan
Retinitis pigmentosa
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