GENÉTICA

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Diagnóstico citogenético prenatal:

Pretende dar apoyo diagnóstico a las personas que esperan un hijo. El objetivo es poder detectar anomalías cromosómicas en período intrauterino que pueden afectar al feto.
El diagnóstico prenatal se puede hacer siempre que exista un aumento del riesgo natural de tener hijos con anomalías cromosómicas. El especialista en diagnóstico prenatal evaluará cada caso individualmente.
Las causas de riesgo elevado más frecuentes son: madres de más de 35 años, marcadores ecográficos alterados, marcadores bioquímicos alterados, padres portadores de anomalías cromosómicas, hijos anteriores con anomalías cromosómicas.

La elección del tejido en el que se realizará el estudio cromosómico viene determinado por el especialista y depende del momento de la gestación, de la enfermedad a diagnosticar y de les características individuales. Existen tres técnicas de obtención de material celular:

  • Amniocentesis: Consiste en la extracción de una muestra de líquido amniótico por punción abdominal. Se puede realizar a partir de la 14ª semana de gestación y tiene un bajo riesgo de complicaciones (0,5 %). También sirve para realizar estudios bioquímicos.
    Presenta una gran fiabilidad y los resultados del laboratorio se obtienen a partir de los 15 días.Diagnóstico genético prenatal
GIROFIV. Unitat de Reproducció Humana i Diagnòstico Genètic. Clínica Girona Volver a la página principal Contacte con nosotros en labfiv@girofiv.com Mapa webVersió en catalaVersión en espanol