GENÉTICA

Estudios que ofrecemos - BIOLOGÍA MOLECULAR

Una mutación se define como un cambio en el DNA que puede ser hereditario.

Desde el punto de vista evolutivo las mutaciones son esenciales para la diversidad genética y la selección natural. 

Existen tres tipos de enfermedades genéticas:

  • Anomalías en los cromosomas: la citogenética detecta y estudia estas enfermedades.
  • Trastornos ligados al cromosoma "X" o Mendelianos: están determinados por un único gen mutado. Se rigen según las leyes de Mendel, es decir siguen patrones de herencia sencillos (autosómico dominante, autosómico recesivo o relacionado con el X).
  • Alteraciones multifactoriales: causado por una interacción de múltiples genes y múltiples factores externos o ambientales. Muchas de estas enfermedades tienen características familiares, pero, pese a ello, su patrón de herencia es complicado.

Cada una de estas categorías de enfermedades tiene una causa distinta, técnicas diagnósticas y consejo genético.

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