Què és la Citogenètica?
La Citogenètica és una branca de la Genètica que s'ocupa de l'estudi dels cromosomes, uns paquets de DNA que estan dins del nucli de totes i cadascuna de les cèl·lules de l'organisme. L'àcid desoxiribonucleic (DNA) és la molècula que porta la informació genètica de la cèl·lula.
Els cromosomes només són visibles amb el microscopi òptic en el moment en que les cèl·lules es divideixen (en un dels estadis de la divisió cel·lular anomenat metafase). Quan el DNA es compacta dóna lloc a unes estructures individualitzades, els cromosomes, i és en aquest moment que poden ser analitzats. Per fer l'anàlisi cromosòmic cal realitzar una sèrie de tècniques complexes de laboratori, que permeten obtenir preparacions de cromosomes que es tracten i es tenyeixen per produir un patró de bandes determinat. Aquest patró de bandes és el mateix per cada cromosoma. L'estudi d'aquestes bandes ens permetrà detectar canvis en l'estructura del cromosoma.
L'espècie humana té 46 cromosomes agrupats en 23 parelles. Existeixen malalties relacionades amb anomalies del nombre i de l'estructura dels cromosomes.
Cromosoma 7
|
