|
Estudis que oferim -CITOGENÈTICA
Diagnòstic citogenètic prenatal:
Pretén donar suport diagnòstic a les persones que esperen un fill. L'objectiu és poder detectar en període intrauterí anomalies cromosòmiques que poden afectar al fetus.
El diagnòstic prenatal es pot fer sempre que existeixi un augment del risc natural de tenir fills amb anomalies cromosòmiques. L'especialista en diagnòstic prenatal avaluarà cada cas individualment.
Les causes de risc elevat més freqüents són: mares de més de 35 anys, marcadors ecogràfics alterats, marcadors bioquímics alterats, pares portadors d'anomalies cromosòmiques o fills anteriors amb anomalies cromosòmiques.
L'elecció del teixit on es realitzarà l'estudi cromosòmic és determinat per l'especialista i depèn del moment de la gestació, de la malaltia a diagnosticar i de les característiques individuals. Existeixen tres tècniques d'obtenció de material cel·lular:
- Amniocentesi: Consisteix en l'extracció d'una mostra de líquid amniòtic per punció abdominal. Es pot realitzar a partir de la 14ena setmana de gestació i té un baix risc de complicacions (0,5 %). També serveix per realitzar estudis bioquímics.
Presenta una gran fiabilitat i els resultats del laboratori s'obtenen a partir dels 15 dies de la prova.
|
