|
Estudis que oferim -BIOLOGIA MOLECULAR
Una mutació es defineix com un canvi en el DNA que pot ser hereditari.
Des del punt de vista evolutiu les mutacions són essencials per a la diversitat genètica i la selecció natural.
Hi ha tres tipus de malalties genètiques:
- Anomalies en els cromosomes: la Citogenètica detecta i estudia aquestes malalties.
- Trastorns lligats al cromosoma "X" o mendelians: estan determinats per un únic gen mutat. Es regeixen segons les lleis de Mendel, és a dir, segueixen patrons d'herència senzills (autosòmic dominant, autosòmic recessiu o lligat a l'X).
- Alteracions multifactorials: causades per una interacció de múltiples gens i múltiples factors externs o ambientals. Moltes d'aquestes malalties tenen característiques familiars, però així i tot el seu patró d'herència és complicat.
Cadascuna d'aquestes categories de malalties tenen diferents causes, tècniques diagnòstiques i consell genètic.
  |
