Aquest lloc utilitza "cookies" pròpies i de tercers per a poder oferir-te un millor servei. En navegar pel nostre web acceptes el seu ús Més informació x

Test de portadors: Recombine

Test de portadors: Recombine

Què és el test Recombine?

És un test de diagnòstic genètic preconcepcional preventiu. Ofereix la possibilitat de conèixer amb anterioritat el possible risc de transmetre malalties genètiques a la descendència.

Està creat per ajudar als futurs pares a tenir fills sans.

Per què realitzar Recombine?

Tots els humans som portadors sense saber-ho de múltiples mutacions que causen variabilitat genètica. Tots tenim el risc de tenir un fill amb una malaltia genètica encara que no hi hagi antecedents familiars ni símptomes. La condició genètica dels pares determinarà el risc de que el seu fill hereti o pateixi una malaltia genètica.

Per fer l’estudi només es requereix extraure una mostra de sang.

Per ara, és la prova que més malalties cobreix; està dissenyat per analitzar més de 1000 mutacions que comprèn al voltant d’uns 300 trastorns genètics.

Podem destacar:

  • Fibrosis quística                                                
  • Anèmia falciforme
  • Hemocromatosis           
  • Coroideremia
  • Atrofia muscular espinal
  • Síndrome X Fràgil
  • Talasemias
  • Tay-Sachs           

Per a qui està indicat?

La prova de portadors està indicada per:

  • Parelles que estan planejant ser pares.
  • Parelles que vulguin conèixer la compatibilitat genètica de donants (òvuls o espermatozoides).

Interpretació dels resultats

Test de portadors: Recombine

Cada membre de la parella, o cada un dels donants analitzats, pot ser identificat com a PORTADOR o NO PORTADOR.

Cada humà te dues còpies de cada gen. Un PORTADOR, és una persona que presenta una alteració en una de les dues còpies del gen. Al ser normal l’altre còpia, el portador no manifesta la malaltia.

 Aquest resultat però, normalment no afecta a la seva salut, però augmenta les possibilitats de que els fills la pateixin.

Test de portadors: Recombine

En pocs casos, ambdós progenitors son portadors d’una mateixa mutació genètica. Però si això passa, existeix una major probabilitat de tenir un fill afecte.

Existeixen diferents opcions reproductives:

  • Diagnòstic Genètic Prenatal durant l’embaràs.
  • Fecundació in vitro amb Diagnòstic Genètic pre-implantacional (FIV – DGP)
  • Recórrer a la donació d’òvuls o d’espermatozoides.

En el cas de d’utilitzar gàmetes de donant, es mira que tant el donant com el receptor siguin compatibles (Matching).

Els resultats poden ser utilitzats per ajudar a prendre decisions sobre les opcions reproductives.