Aquest lloc utilitza "cookies" pròpies i de tercers per a poder oferir-te un millor servei. En navegar pel nostre web acceptes el seu ús Més informació x

Diagnòstic Genètic Preimplantacional (DGP)

Girofiv

En què consisteix?

El Diagnòstic Genètic Preimplantacional (DGP) és una tècnica que permet la detecció d’anomalies genètiques a l’embrió abans de la seva transferència a l’úter de la dona. És complementària a la fecundació in vitro (FIV), ja que mitjançant aquesta s’obtenen els embrions que s’estudien.

El 1990 l’equip del Dr. Handyside va publicar la primera gestació aconseguida després de sotmetre els embrions de la parella al DGP. I amb el pas del temps, segueixen augmentant les seves indicacions i possibilitats diagnòstiques.

El DGP consisteix en la biòpsia o extracció d’una cèl·lula de l’embrió obtingut en un cicle de FIV, en les seves primeres fases de desenvolupament (normalment el tercer dia de cultiu). La cèl·lula extreta és analitzada amb l’objectiu de valorar la presència de determinades característiques genètiques o cromosòmiques. Mentre dura l’estudi, els embrions biopsiats es mantenen en cultiu al laboratori a l’espera del resultat.

Els embrions que resulten normals seran seleccionats per a la transferència o congelació, mentre que els anormals es descartaran definitivament.

Així, gràcies al DGP, s’evita la transmissió de malalties o anomalies genètiques i cromosòmiques, disminueix molt el risc d’avortaments espontanis i, fins i tot, s’evita la possibilitat d’haver de practicar una interrupció de l’embaràs. Per tant, millora la eficiència dels programes de FIV.

En el cas de malalties concretes, abans d’iniciar un cicle de DGP, és necessària la consulta amb un genetista clínic que ha de realitzar un estudi molt exhaustiu de la malaltia, determinar el procediment a seguir i assegurar-ne la detecció, ja que existeixen limitacions en les tècniques. Cal dir també que les probabilitats d’èxit del tractament depenen de cada cas.

Quan es pot aplicar el DGP?

Les indicacions considerades en la legislació vigent són per als casos següents:

  • Malalties hereditàries greus, d’aparició precoç i no susceptibles a tractament curatiu postnatal, com ara fibrosi quística, poliquistosi renal i corea de Huntington, o malalties lligades al cromosoma X (hemofílies, síndrome del cromosoma X fràgil...).
  • Alteracions cromosòmiques (aneuploïdies) que poden comprometre la viabilitat dels embrions i que poden aparèixer a conseqüència d’unes condicions desfavorables (edat materna avançada, avortaments de repetició...).
  • DGP en benefici d’un tercer, és a dir, la selecció d’embrions per aconseguir la gestació d’un infant amb una tipificació del sistema HLA idèntica (histocompatible) al d’un germà o germana afectats per una malaltia hematològica greu. La finalitat és poder realitzar un transplantament de cèl·lules del cordó umbilical del nounat al familiar, tot i que cal un consentiment previ de la Comissió Nacional de Reproducció Humana Assistida (CNRHA).
  • Certes predisposicions de càncer hereditari familiar. Cal un informe preceptiu de la CNRHA.

Quan és aconsellable el DGP?

Aquesta tècnica pot resultar útil en diverses situacions:

  • Pacients malalts o portadors de malalties de transmissió genètica provocades per l’alteració d’un gen concret (malalties monogèniques). Malalties lligades al gènere.
  • Pacients portadors d’alteracions cromosòmiques transmissibles.
  • Pacients amb elevat risc d’alteracions genètiques als seus gàmetes (òvuls i espermatozoides) que podrien generar la formació d’embrions genèticament anormals.

Com s’estudia el material genètic?

Existeixen tres tècniques, basades en la Biologia Molecular per estudiar el material genètic:

  • Reacció en cadena de la polimerasa (PCR): consisteix en l'amplificació de determinades seqüències de DNA de forma específica. L'aplicació d'un determinat nombre de cicles d'amplificació permet augmentar la quantitat de DNA fins a un nivell d'observació detectable. Quan l'amplificació ha tingut lloc, s'utilitzen diferents tècniques de Biologia Molecular per analitzar la seqüència desitjada.
  • Hibridació in situ fluorescent (FISH): és una tècnica ràpida i útil per estudiar la quantitat i l’estructura general dels cromosomes. Permet el marcatge de determinades zones del cromosoma amb uns marcadors fluorescents. L’observació i diagnòstic es fa amb microscòpia de fluorescència. Es poden estudiar fins a 12 cromosomes.
  • Arrays d’Hibridació Genòmica Comparada (aCGH): permeten l'anàlisi de múltiples regions al llarg de tots i cadascun dels cromosomes. En primer lloc, es realitza una amplificació total del genoma (WGA) i, posteriorment, es procedeix al marcatge fluorescent del DNA i la seva hibridació sobre arrays de BAC. L'anàlisi posterior de l'array permet obtenir informació sobre excessos o mancances del DNA present.

Voleu saber més?

En alguns casos és necessària la realització d’un Estudi d’Informativitat previ al cicle de DGP per valorar les possibilitats diagnòstiques de cada cas.

La fiabilitat del DGP és molt elevada, però tot i així no s’arriba al 100 %. Per tant, un cop aconseguida la gestació, es recomana realitzar igualment un test de diagnòstic prenatal.

Cal valorar també la resposta a l’estimulació ovàrica dins el cicle de FIV necessari per obtenir els embrions per al DGP. És convenient disposar de varis embrions.

Si la resposta a la FIV es baixa i es disposen de pocs embrions, aquests es poden congelar per realitzar altres cicles de FIV. Quan s’aconsegueixen un nombre adequat d’embrions, es descongelen i es realitza el DGP de tots els embrions.

Es poden donar casos en que no s’obtingui cap embrió normal.